जीन और रोग

क्रिस्टियन फक्स ने हैम्बर्ग में पत्रकारिता और मनोविज्ञान का अध्ययन किया। अनुभवी चिकित्सा संपादक 2001 से सभी बोधगम्य स्वास्थ्य विषयों पर पत्रिका लेख, समाचार और तथ्यात्मक ग्रंथ लिख रहे हैं। नेटडॉक्टर के लिए अपने काम के अलावा, क्रिस्टियन फक्स गद्य में भी सक्रिय है। उनका पहला अपराध उपन्यास 2012 में प्रकाशित हुआ था, और वह अपने स्वयं के अपराध नाटकों को लिखती, डिजाइन और प्रकाशित भी करती हैं।

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कई बीमारियों में जीन अहम भूमिका निभाते हैं। आमतौर पर यह जोखिम वाले जीनों का एक पूरा बंडल होता है जो किसी बीमारी के पक्ष में होता है, लेकिन कभी-कभी आनुवंशिक कोड में केवल एक त्रुटि ही पर्याप्त होती है।

जोखिम जीन

हाल के वर्षों के अनुसंधान उत्साह की बदौलत जोखिम वाले जीनों की एक पूरी श्रृंखला अधिकांश प्रमुख बीमारियों के लिए जानी जाती है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, माइग्रेन, दिल का दौरा और पार्किंसंस, मधुमेह, मोटापा, अल्जाइमर और मल्टीपल स्केलेरोसिस। लेकिन जीन अवसाद और सिज़ोफ्रेनिया जैसी मानसिक बीमारियों में भी शामिल होते हैं। चूंकि रोग प्रक्रियाएं जटिल हैं, इसलिए किसी को यह मान लेना चाहिए कि इसमें शामिल सभी जीन लंबे समय से ज्ञात नहीं हैं।

अक्सर प्रत्येक महत्वपूर्ण जीन वेरिएंट से बीमारी का खतरा थोड़ा ही बढ़ जाता है। केवल जब कई लोग एक साथ आते हैं तो जोखिम काफ़ी बढ़ जाता है।

भले ही किसी बीमारी के लिए व्यक्तिगत आनुवंशिक जोखिम वास्तव में अधिक हो, जीन आमतौर पर भाग्य नहीं होते हैं: अधिकांश बीमारियों में, जीवनशैली जैसे पर्यावरणीय कारक भी निर्णायक भूमिका निभाते हैं। उदाहरण के लिए, जो टाइप 2 मधुमेह के लिए एक मजबूत स्वभाव के साथ पैदा हुए हैं, वे भी स्वस्थ आहार और व्यायाम के साथ प्रकोप को रोक सकते हैं।

एपिजेनेटिक्स की युवा अनुसंधान शाखा जीन और रोगों के बीच परस्पर क्रिया पर पूरी तरह से नई रोशनी डालती है। वह इस तथ्य पर प्रकाश डालते हैं कि जीवनशैली के आधार पर रोगग्रस्त जीन को चालू या बंद किया जा सकता है। कुछ परिस्थितियों में, जोखिम वाले जीन का कोई हानिकारक प्रभाव नहीं होता है।

रोगग्रस्त जीन और गुणसूत्र

सिर्फ इंसान ही नहीं बल्कि उनके जीन भी बीमार हो सकते हैं। विकिरण और कुछ रसायनों के प्रभाव से आनुवंशिक कोड में त्रुटियां हो सकती हैं। कभी-कभी ये विकार पूरे गुणसूत्र खंडों को प्रभावित कर सकते हैं। शरीर की कोशिकाओं द्वारा किए जाने वाले अनंत संख्या में कोशिका विभाजन के साथ त्रुटियाँ भी बार-बार होती हैं। सर्वोत्तम स्थिति में, मामूली क्षति की मरम्मत की जाएगी या परिणाम के बिना बने रहेंगे। लेकिन वे कैंसर जैसी बीमारियों को भी ट्रिगर कर सकते हैं।

वंशानुगत रोग

वंशानुगत रोग दुर्लभ हैं। उन्हें माता-पिता से उनकी संतानों में स्थानांतरित कर दिया जाता है। अक्सर यह एक एकल रोगग्रस्त जीन होता है। सौभाग्य से, ये वंशानुगत रोग मुख्य रूप से पुनरावर्ती होते हैं, अर्थात, यदि दो संबंधित गुणसूत्रों में से केवल एक ही रोगग्रस्त जीन को वहन करता है, तो रोग नहीं टूटता है। रोग केवल बच्चे को प्रभावित करता है यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं और रोगग्रस्त जीन को आगे बढ़ाते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस और हीमोफिलिया।

यदि वंशानुगत रोग प्रबल है, तो एक रोगग्रस्त जीन पर्याप्त है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, हंटिगटन का कोरिया और सिकल सेल एनीमिया।

यदि एक्स गुणसूत्र पर जीन विरासत में मिला है, तो पुरुष महिलाओं की तुलना में कहीं अधिक बार बीमार पड़ते हैं क्योंकि उनके पास क्षतिपूर्ति करने के लिए स्वस्थ एक्स गुणसूत्र नहीं होता है। यह लागू होता है, उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया और लाल-हरे रंग का अंधापन।

जीनोमिक विकार

कड़ाई से बोलते हुए, जीनोमिक विकारों पर आधारित जन्मजात रोग वंशानुगत रोग नहीं हैं। ऐसी त्रुटियां होती हैं, उदाहरण के लिए, रोगाणु कोशिकाओं के उत्पादन में, जिसमें गुणसूत्रों के दोहरे सेट वाला एक कोशिका एक एकल सेट (अर्धसूत्रीविभाजन) के साथ एक अंडे या शुक्राणु कोशिका में विभाजित हो सकती है। इसका एक उदाहरण ट्राइसॉमी 21 है, जिसमें बच्चों की कोशिकाओं में दो गुणसूत्र 21 के बजाय तीन होते हैं। गुणसूत्र दोष तब भी उत्पन्न हो सकते हैं जब रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्र पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों या विकिरण से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।