स्तन कैंसर के जीन BRCA1 और BRCA2

और मारिया फ्रांज, एम.एससी. जैव रसायन और चिकित्सा छात्र

मार्टिना फीचर ने इंसब्रुक में एक वैकल्पिक विषय फार्मेसी के साथ जीव विज्ञान का अध्ययन किया और खुद को औषधीय पौधों की दुनिया में भी डुबो दिया। वहाँ से यह अन्य चिकित्सा विषयों तक दूर नहीं था जो आज भी उसे मोहित करते हैं। उन्होंने हैम्बर्ग में एक्सल स्प्रिंगर अकादमी में एक पत्रकार के रूप में प्रशिक्षण लिया और 2007 से नेटडॉक्टर के लिए काम कर रही हैं - पहली बार एक संपादक के रूप में और 2012 से एक स्वतंत्र लेखक के रूप में।

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मारिया फ्रांज 2020 से नेटडॉक्टर संपादकीय टीम में एक स्वतंत्र लेखिका हैं। जैव रसायन में मास्टर डिग्री पूरी करने के बाद, वह वर्तमान में म्यूनिख में मानव चिकित्सा का अध्ययन कर रही है। नेटडॉक्टर में अपने काम के साथ वह पाठकों के बीच भी चिकित्सा विषयों में अपनी बहुत रुचि जगाना चाहती हैं।

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वंशानुगत स्तन कैंसर अक्सर BRCA1 या BRCA2 जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। अन्य स्तन कैंसर जीन भी हैं जो स्तन कैंसर के विकास में शामिल हो सकते हैं। यदि पारिवारिक स्तन कैंसर का संदेह है, तो एक आनुवंशिक परीक्षण BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है। BRCA1, BRCA2 और अन्य स्तन कैंसर जीनों के साथ-साथ आनुवंशिक परीक्षण की प्रक्रिया और परिणामों के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें!

इस बीमारी के लिए आईसीडी कोड: आईसीडी कोड चिकित्सा निदान के लिए अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त कोड हैं। उन्हें पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, डॉक्टर के पत्रों में या काम के लिए अक्षमता के प्रमाण पत्र पर। D05C50

पारिवारिक स्तन कैंसर

कुछ परिवारों में स्तन कैंसर अधिक आम है। यह एक आनुवंशिक कारण का संकेत दे सकता है। सभी स्तन कैंसर रोगियों में से लगभग एक तिहाई का पारिवारिक इतिहास होता है। यानी परिवार की एक पंक्ति के रिश्तेदारों को पहले ही स्तन कैंसर हो चुका होता है।

स्तन कैंसर वाले 100 में से लगभग पांच से दस लोगों में, एक रोग संबंधी आनुवंशिक परिवर्तन (म्यूटेशन) की पहचान की जा सकती है जो उन्हें अपने माता या पिता से विरासत में मिला है। फिर डॉक्टर वंशानुगत स्तन कैंसर (वंशानुगत / आनुवंशिक स्तन कैंसर) की बात करते हैं। प्रभावित लोग बदले में अपने बच्चों को स्तन कैंसर की सुविधा दे सकते हैं।

BRCA1 और BRCA2

पारिवारिक इतिहास वाले लगभग एक चौथाई रोगियों में, उत्परिवर्तन दो जीनों में से एक में होता है जो लंबे समय से ज्ञात हैं: बीआरसीए 1 (ब्रेस्ट-कैंसर -1) और बीआरसीए 2 (ब्रेस्ट-कैंसर -2)। इन जीनों में एंजाइमों का खाका होता है जो आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में दोषों और क्षति की मरम्मत करते हैं। यह ट्यूमर के विकास को रोकता है - इसलिए BRCA1 और BRCA2 तथाकथित ट्यूमर सप्रेसर जीन में से हैं।

ब्रेस्ट कैंसर का बढ़ा खतरा

BRCA1 और BRCA2 में उत्परिवर्तन के साथ, यह मरम्मत तंत्र अब काम नहीं करता है - कैंसर विकसित हो सकता है, विशेष रूप से स्तन कैंसर: BRCA1 उत्परिवर्तन वाली लगभग 70 प्रतिशत महिलाएं और BRCA2 उत्परिवर्तन वाली लगभग 55 प्रतिशत महिलाएं अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर का विकास करेंगी।

इसका मतलब यह है कि प्रभावित महिलाओं में स्तन कैंसर होने की संभावना उन महिलाओं की तुलना में लगभग दस गुना अधिक होती है, जो दोनों में से कोई भी जीन उत्परिवर्तन नहीं करती हैं।इसके अलावा, घातक स्तन ट्यूमर बहुत पहले विकसित होता है: BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन वाली महिलाएं निदान होने पर औसतन 40 वर्ष की होती हैं, अर्थात जोखिम वाले जीन वाली महिलाओं की तुलना में 20 वर्ष छोटी होती हैं।

प्रभावित लोगों को न केवल एक दिन स्तन कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। यदि आपको स्तन कैंसर हुआ है, तो आपको दूसरे स्तन में भी स्तन कैंसर होने का बहुत अधिक खतरा होता है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर का बढ़ता जोखिम

BRCA1 या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन से भी डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है: उत्परिवर्तित BRCA1 वाली सभी महिलाओं में से लगभग 45 प्रतिशत और उत्परिवर्तित BRCA2 वाली सभी महिलाओं में से लगभग 15 प्रतिशत 70 वर्ष की आयु तक डिम्बग्रंथि के कैंसर का विकास करती हैं (कभी-कभी इसके अतिरिक्त) स्तन कैंसर के लिए)।

BRCA1 और BRCA2: पुरुषों के लिए भी उच्च जोखिम वाले जीन

दो स्तन कैंसर जीन भी पुरुषों में घातक स्तन ट्यूमर के खतरे को बढ़ाते हैं: बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन वाले 100 में से दो पुरुषों में स्तन कैंसर विकसित होता है। BRCA2 म्यूटेशन के मामले में यह आंकड़ा 100 में से सात पुरुषों के बराबर है। पुरुष स्तन कैंसर की अन्यथा दुर्लभ घटना को देखते हुए, यह जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि है।

स्तन कैंसर के लिए अन्य जोखिम वाले जीन

BRCA1 और BRCA2 के अलावा, शोधकर्ताओं ने अब अन्य जीनों की पहचान की है जो उत्परिवर्तित होने पर स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, RAD51C और PALB2 जीन। ये सभी सामान्य रूप से कोशिकाओं में मरम्मत प्रक्रियाओं में शामिल होते हैं और इस प्रकार कैंसर से रक्षा करते हैं। PALB2 में उत्परिवर्तन से स्तन कैंसर का खतरा भी काफी बढ़ जाता है; साहित्य में RAD51C के लिए अलग-अलग आंकड़े हैं। कभी-कभी इसका परिणाम उच्च, कभी-कभी मध्यम जोखिम में होता है।

वैज्ञानिक अन्य संभावित स्तन कैंसर जीनों पर भी शोध कर रहे हैं। ये वास्तव में स्तन कैंसर के जोखिम को कितनी दृढ़ता से प्रभावित करते हैं, यह अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। यह संभव है कि कुछ उत्परिवर्तन केवल तभी खतरनाक होते हैं जब अन्य प्रतिकूल कारक जोड़े जाते हैं।

अन्य आनुवंशिक परिवर्तन भी एक भूमिका निभाते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष, जिनमें कम से कम एक अतिरिक्त एक्स सेक्स क्रोमोसोम होता है, बिना अतिरिक्त क्रोमोसोम वाले पुरुषों की तुलना में स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है।

वंशानुगत स्तन कैंसर के लक्षण क्या हैं?

ऐसे कई कारक हैं जो वंशानुगत स्तन कैंसर (और डिम्बग्रंथि के कैंसर) का सुझाव देते हैं। इसका मतलब यह है कि बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन का संदेह विशेष रूप से होने की संभावना है यदि यह रक्त से संबंधित परिवार में है

• कम से कम तीन महिलाओं को स्तन कैंसर है
• कम से कम दो महिलाओं ने स्तन कैंसर विकसित किया है, उनमें से एक 51 वर्ष की आयु से पहले है
• कम से कम एक महिला को स्तन कैंसर है और एक महिला को डिम्बग्रंथि का कैंसर है
• कम से कम दो महिलाओं को डिम्बग्रंथि का कैंसर है
• कम से कम एक महिला को स्तन और डिम्बग्रंथि का कैंसर है
• 35 वर्ष या उससे कम आयु की कम से कम एक महिला को स्तन कैंसर है
• 50 या उससे कम उम्र की कम से कम एक महिला को द्विपक्षीय स्तन कैंसर है
• कम से कम एक पुरुष को स्तन कैंसर है और एक महिला को स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर है

स्वास्थ्य पेशेवर उन महिलाओं को सलाह देते हैं जिनके पास इनमें से एक या अधिक कारक हैं कि वे एक विशेष केंद्र से सलाह और आनुवंशिक परीक्षण की तलाश करें। इन केंद्रों में विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञ एक साथ काम करते हैं, जैसे स्त्री रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् और मनोवैज्ञानिक। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, आप आकलन कर सकते हैं कि कैंसर का खतरा कितना अधिक है और आनुवंशिक परीक्षण की संभावनाओं और परिणामों की व्याख्या कर सकते हैं।

पारिवारिक स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर केंद्रों की सूची यहां पाई जा सकती है:

जर्मन कैंसर सहायता: www.krebshilfe.de

ऑस्ट्रियाई कैंसर सहायता: www.krebshilfe.net

स्विस कैंसर लीग: www.krebsliga.ch

आनुवंशिक परीक्षण

जेनेटिक टेस्ट (ब्रेस्ट कैंसर) के लिए आपको सिर्फ ब्लड सैंपल देना होता है। रक्त में तैरने वाली कोशिकाओं के आनुवंशिक मेकअप को उत्परिवर्तन के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में जांच की जाती है, उदाहरण के लिए बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में। इसमें कुछ सप्ताह लग सकते हैं। जब आप विशेष केंद्र में एक और परामर्श लेंगे तो डॉक्टर आपको परिणाम की सूचना देंगे।

आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक

एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि स्तन कैंसर होना सुरक्षित होगा। साथ ही, इसका उपयोग यह अनुमान लगाने के लिए नहीं किया जा सकता है कि एक संभावित बीमारी कैसे आगे बढ़ेगी। यह सिर्फ इतना कहता है कि स्तन और/या डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है।

हालांकि, यदि आपको बीआरसीए1 और/या बीआरसीए2 उत्परिवर्तन पाया गया है, तो आप स्तन कैंसर को रोकने के लिए जल्दी कार्य कर सकते हैं:

• आप गहन स्तन कैंसर जांच कार्यक्रम में भाग ले सकते हैं।
• आप निवारक सर्जरी कर सकते हैं, जिसका अर्थ है कि दोनों स्तन और अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब दोनों को हटाया जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण नकारात्मक

यहां तक ​​​​कि एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम भी स्तन कैंसर से "रक्षा" नहीं करता है। यदि कोई आनुवंशिक परिवर्तन नहीं पाया गया तो पारिवारिक स्तन कैंसर का खतरा भी बढ़ सकता है। यदि आनुवंशिक परीक्षण नकारात्मक है, तो अपने डॉक्टर से चर्चा करें कि आपके मामले में इसका क्या अर्थ है।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि प्रयोगशालाएं अब तक साबित करने में सक्षम जीनों की तुलना में अधिक जोखिम वाले जीन हैं। यदि आपके परिवार में स्तन कैंसर बार-बार होता है, तो तीव्र प्रारंभिक पहचान समझ में आती है, भले ही BRCA1 या BRCA 2 जैसे कोई उत्परिवर्तन नहीं पाए गए हों। किसी विशेषज्ञ चिकित्सक से सलाह लेना सबसे अच्छा है, क्योंकि आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ संपर्क का उपयुक्त पहला बिंदु है।

गहन प्रारंभिक पहचान कार्यक्रम

विशेषज्ञ उच्च पारिवारिक जोखिम वाले रोगियों को जल्दी पता लगाने की सलाह देते हैं। इसमें कई प्रकार की परीक्षाएं शामिल होती हैं और आमतौर पर पारिवारिक स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए एक विशेष केंद्र में होती हैं।

निम्नलिखित उपाय गहन प्रारंभिक पहचान कार्यक्रम का हिस्सा हैं (स्त्री रोग संबंधी ऑन्कोलॉजी वर्किंग ग्रुप के दिशानिर्देशों के अनुसार):

• डॉक्टर द्वारा स्तन का अर्ध-वार्षिक तालमेल और 25 वर्ष और उससे अधिक उम्र की महिलाओं के लिए अर्ध-वार्षिक अल्ट्रासाउंड परीक्षा
• सालाना या हर दो साल में 40 साल की उम्र से स्तन का मैमोग्राम (संभवतः पहले भी, स्तन केंद्र द्वारा संबंधित जोखिम विश्लेषण के आधार पर)
• बहुत अधिक जोखिम के मामले में, 25 वर्ष की आयु से रजोनिवृत्ति तक स्तन की वार्षिक एमआरआई परीक्षा (संभवतः घने स्तन ऊतक के साथ अस्पष्ट अल्ट्रासाउंड वाली युवा महिलाओं में भी)

खर्चे

यदि कुछ आवश्यकताओं को पूरा किया जाता है, तो कई स्वास्थ्य बीमा कंपनियां आनुवंशिक परीक्षण की लागत और पारिवारिक स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए एक केंद्र में गहन प्रारंभिक पहचान को कवर करेंगी। यदि BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन का प्रमाण है, तो निवारक संचालन और स्तन वृद्धि की लागत की प्रतिपूर्ति अक्सर की जाती है। किसी भी मामले में, आपको अपनी स्वास्थ्य बीमा कंपनी के साथ लागत की धारणा पर पहले से चर्चा करनी चाहिए।

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