एमनियोटिक द्रव परीक्षण

निकोल वेंडलर ने ऑन्कोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के क्षेत्र में जीव विज्ञान में पीएचडी की है। एक चिकित्सा संपादक, लेखक और प्रूफरीडर के रूप में, वह विभिन्न प्रकाशकों के लिए काम करती हैं, जिनके लिए वह जटिल और व्यापक चिकित्सा मुद्दों को सरल, संक्षिप्त और तार्किक तरीके से प्रस्तुत करती हैं।

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एमनियोसेंटेसिस (एमनियोसेंटेसिस) के साथ, वंशानुगत बीमारियों और बच्चे के जीनोम में विचलन गर्भ में रहते हुए निर्धारित किया जा सकता है। यह प्रसवपूर्व परीक्षा पद्धति बच्चों में विकृतियों और संक्रमणों के बारे में भी जानकारी प्रदान करती है। यहां पता करें कि जब एमनियोटिक द्रव परीक्षण की सिफारिश की जाती है, तो यह कैसे काम करता है और इसमें क्या जोखिम होते हैं।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण क्या है?

एमनियोसेंटेसिस के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक थैली से एक खोखली सुई के माध्यम से कुछ एमनियोटिक द्रव लेता है। शिशु कोशिकाएं इस एमनियोटिक द्रव में तैरती हैं, जिसे प्रयोगशाला में अलग किया जा सकता है और एक सेल संस्कृति में पुन: उत्पन्न किया जा सकता है। लगभग दो सप्ताह के बाद, त्रुटियों और विचलन के लिए इसकी जांच करने में सक्षम होने के लिए पर्याप्त आनुवंशिक सामग्री उपलब्ध है।

इसके अलावा, एमनियोटिक द्रव में दो प्रोटीन की सांद्रता निर्धारित की जाती है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (अल्फा-1-भ्रूणप्रोटीन, α1-भ्रूणप्रोटीन, एएफपी) और एंजाइम एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ (एसीएचई)। इन प्रोटीनों का ऊंचा स्तर रीढ़ या पेट की दीवार की विकृतियों का संकेत दे सकता है, खासकर अगर दोनों स्तरों को एक ही समय में ऊंचा किया जाता है।

एएफपी प्रोटीन जर्दी थैली और भ्रूण के यकृत द्वारा निर्मित होता है। एक स्वस्थ बच्चे में, इसकी थोड़ी मात्रा ही भ्रूण के मूत्र के माध्यम से एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करती है। दूसरी ओर, न्यूरल ट्यूब दोष (खुली पीठ, आदि) जैसी विकृतियों के मामले में, एएफपी मूल्यों में आमतौर पर काफी वृद्धि होती है, क्योंकि भ्रूण की शराब (मस्तिष्कमेरु द्रव) के माध्यम से एमनियोटिक द्रव में बड़ी मात्रा में छोड़ा जाता है। ) एएफपी को तथाकथित ट्रिपल टेस्ट के हिस्से के रूप में भी निर्धारित किया जाता है - प्रसवपूर्व निदान की एक और परीक्षा विधि, जिसके साथ बच्चे के ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के जोखिम को विशेष रूप से निर्धारित किया जाता है।

प्रोटीन एसीएचई तंत्रिका तंत्र का एक एंजाइम है और तंत्रिका ट्यूब दोष के मामले में भी बढ़ जाता है।

एमनियोटिक द्रव परीक्षा: पता लगाने योग्य रोगों का अवलोकन

एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्राप्त बच्चे की आनुवंशिक सामग्री का प्रयोगशाला में सावधानीपूर्वक विश्लेषण किया जाता है। एक ओर, गुणसूत्रों की संरचना और संख्या की जांच की जा सकती है - आनुवंशिक सामग्री डीएनए को 23 दोहरे गुणसूत्रों के रूप में व्यवस्थित किया जाता है। दूसरी ओर, डीएनए का भी विश्लेषण किया जा सकता है।

संभावित आनुवंशिक विचलन जो गुणसूत्र विश्लेषण के परिणामस्वरूप हो सकते हैं वे हैं:

  • ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम)
  • ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)
  • ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम)

इसके अलावा, गुणसूत्रों की जांच करके बच्चे के लिंग का निर्धारण किया जा सकता है - कुछ आनुवंशिक रोग केवल दो लिंगों में से एक में होते हैं।

डीएनए विश्लेषण वंशानुगत पारिवारिक रोगों और वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों को प्रकट कर सकता है।

आनुवंशिक सामग्री के अलावा, एमनियोटिक द्रव के नमूने की भी जांच की जा सकती है। इस जैव रासायनिक विश्लेषण से निम्नलिखित रोगों का पता लगाया जा सकता है:

  • रीढ़ में गैप (खुली पीठ = स्पाइना बिफिडा)
  • पेट की दीवार के दोष (ओम्फालोसेले, गैस्ट्रोस्किसिस)
  • संक्रमण: टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस (सीएमवी), एमनियोटिक संक्रमण सिंड्रोम

जैव रासायनिक जांच से मां और बच्चे (गर्भावस्था के 30वें सप्ताह से) के बीच संभावित रक्त समूह की असंगति का भी पता चल सकता है।

यदि समय से पहले जन्म का खतरा है, तो डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस का उपयोग यह पता लगाने के लिए भी कर सकते हैं कि बच्चे के फेफड़े कितने परिपक्व हो गए हैं। यदि वे अभी भी अविकसित हैं, तो दवा की मदद से फेफड़ों की परिपक्वता को बढ़ावा दिया जा सकता है।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण की सिफारिश कब की जाती है?

कई गर्भवती महिलाओं के लिए एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है यदि कुछ कारणों से बच्चे में आनुवंशिक दोषों का खतरा बढ़ जाता है। ऐसे कारण हो सकते हैं:

  • 35 वर्ष से अधिक गर्भवती महिलाओं की आयु
  • अल्ट्रासाउंड में या पहली तिमाही स्क्रीनिंग के दौरान असामान्यताएं
  • पारिवारिक वंशानुगत रोग जैसे चयापचय या मांसपेशियों के रोग
  • एक क्रोमोसोमल विकार के साथ एक बड़ा भाई
  • एक क्रोमोसोमल विकार के कारण तंत्रिका ट्यूब दोष या गर्भपात के साथ पिछली गर्भधारण

यदि उल्लिखित कारणों में से एक मौजूद है, तो स्वास्थ्य बीमा कंपनी एमनियोटिक द्रव परीक्षण के लिए किए गए खर्च को वहन करेगी।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण: सबसे अच्छा समय कब है?

गर्भावस्था के 14वें और 19वें सप्ताह के बीच एमनियोटिक द्रव परीक्षण सबसे अच्छा किया जाना चाहिए, यानी कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (प्रसवपूर्व निदान की एक और विधि) की तुलना में थोड़ी देर बाद। गर्भावस्था के 14वें सप्ताह से पहले, एमनियोसेंटेसिस कोई विश्वसनीय परिणाम नहीं देगा। इसके अलावा, गर्भावस्था की शुरुआत में यह जोखिम बढ़ जाता है कि परीक्षा के परिणामस्वरूप गर्भपात हो जाएगा। इसलिए आप आमतौर पर परीक्षा के साथ गर्भावस्था के कम से कम 14वें सप्ताह तक प्रतीक्षा करें।

प्रश्न और समस्या के आधार पर, एमनियोटिक द्रव को कभी-कभी बाद के समय में लिया जाता है (अर्थात गर्भावस्था के 19वें सप्ताह के बाद)।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण वास्तव में कैसे काम करता है?

जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स एक्ट यह निर्धारित करता है कि प्रत्येक गर्भवती महिला को एमनियोसेंटेसिस से पहले स्वैच्छिक हस्तक्षेप की प्रक्रिया, लाभों और जोखिमों के बारे में विस्तार से सूचित किया जाना चाहिए और परीक्षा को लिखित रूप में अनुमोदित किया जाना चाहिए।

एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण एक विशेष अभ्यास या क्लिनिक में एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। पंचर से पहले, आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ बच्चे की स्थिति की जांच करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करेगा और आपके पेट पर पंचर साइट को चिह्नित करेगा। सावधानीपूर्वक कीटाणुशोधन के बाद, यह पेट की दीवार और गर्भाशय की दीवार के माध्यम से एमनियोटिक थैली में एक पतली खोखली सुई से छेद करता है और 15 से 20 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव को खींचता है। प्राप्त तरल में निहित कोशिकाओं को आगे प्रयोगशाला में संसाधित किया जाता है।

एमनियोटिक द्रव पंचर में पांच से 15 मिनट लगते हैं। अधिकांश महिलाओं को यह प्रक्रिया दर्दनाक नहीं लगती। स्थानीय संज्ञाहरण आमतौर पर आवश्यक नहीं है।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण के बाद

कई गर्भवती महिलाओं को एमनियोटिक द्रव परीक्षण के बाद पेट में दबाव की अनुभूति होती है, लेकिन यह थोड़े समय के बाद गायब हो जाती है। लगभग आधे घंटे की अवलोकन अवधि के बाद, आप अभ्यास या अस्पताल छोड़ सकते हैं। डॉक्टर दो से तीन दिनों के आराम की सलाह देंगे और आपको सलाह देंगे कि आपको इस दौरान शारीरिक रूप से ज़ोरदार गतिविधियों और संभोग से बचना चाहिए। अगले दिनों में, आपका डॉक्टर स्त्री रोग संबंधी जांच के लिए फिर से आपकी जांच करेगा।

यदि एमनियोटिक द्रव परीक्षण के बाद दर्द, रक्तस्राव, एमनियोटिक द्रव का रिसाव या संकुचन होता है, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए!

एमनियोटिक द्रव परीक्षण का परिणाम कब उपलब्ध होगा?

एमनियोटिक द्रव परीक्षण का पता लगाने में दो से तीन सप्ताह का समय लगता है - एक ऐसा समय जो अक्सर माता-पिता और होने वाले रिश्तेदारों के लिए बहुत तनावपूर्ण होता है।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण: जोखिम और सुरक्षा

एमनियोसेंटेसिस के साथ जटिलताएं दुर्लभ हैं। किसी भी प्रक्रिया की तरह, एमनियोटिक द्रव परीक्षण में भी जोखिम शामिल हैं:

  • गर्भपात (एमनियोसेंटेसिस के साथ जोखिम 0.5 प्रतिशत; तुलना के लिए: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग 1 प्रतिशत के साथ)
  • मूत्राशय का समय से पहले टूटना
  • गर्भाशय संकुचन
  • रक्तस्राव (दुर्लभ)
  • संक्रमण (दुर्लभ)
  • बच्चे को चोट लगना (बहुत दुर्लभ)

एमनियोटिक द्रव परीक्षण का परिणाम क्रोमोसोमल विकारों के लिए 99 प्रतिशत और न्यूरल ट्यूब दोष के लिए 90 प्रतिशत विश्वसनीय परिणाम प्रदान करता है। इसकी पुष्टि के लिए कभी-कभी माता-पिता के रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड, अन्य एमनियोसेंटेसिस या भ्रूण के रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण: हाँ या नहीं?

आप खुद तय करें कि आप एमनियोसेंटेसिस करवाना चाहते हैं या नहीं। मूल रूप से, स्वस्थ बच्चे की कोई गारंटी नहीं है। भले ही असामान्यताओं के बिना गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट हो और सभी मान सामान्य हों, विकृतियों से इंकार नहीं किया जा सकता है।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण का परिणाम चेहरे में अंतराल, हृदय दोष या हाथों और पैरों में विकृति के बारे में कुछ नहीं कहता है। गर्भावस्था के २०वें और २२वें सप्ताह के बीच एक उच्च-रिज़ॉल्यूशन अल्ट्रासाउंड परीक्षा इस बारे में जानकारी प्रदान कर सकती है।

मूल रूप से, प्रक्रिया के लाभ और जोखिम को व्यक्तिगत आधार पर सावधानीपूर्वक तौला जाना चाहिए।

एमनियोटिक द्रव परीक्षण: एक सकारात्मक परिणाम - अब क्या?

यदि आप प्रसव पूर्व जांच कराने का निर्णय लेते हैं, तो आपको पहले ही विचार कर लेना चाहिए कि आपके लिए सकारात्मक परिणाम क्या होंगे। गुणसूत्र क्षति या वंशानुगत रोगों को ठीक नहीं किया जा सकता है। बच्चों में शारीरिक दुर्बलता, हानि के आधार पर बहुत भिन्न हो सकती है और हमेशा स्पष्ट रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

यदि आप सकारात्मक परिणामों के आधार पर गर्भावस्था को समाप्त करना चाहती हैं, तो डॉक्टर पहले आपको विस्तार से सलाह देंगे। एमनियोटिक द्रव परीक्षण का परिणाम गर्भावस्था के उन्नत चरण में ही उपलब्ध होता है। तब एनेस्थीसिया के तहत स्क्रैपिंग या सक्शन के लिए बहुत देर हो चुकी होती है। इसके बजाय, श्रम को बढ़ावा देने वाले साधनों के साथ एक कृत्रिम गर्भपात शुरू किया जाना चाहिए - हर महिला के लिए मानसिक और शारीरिक रूप से बहुत तनावपूर्ण स्थिति।

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