रेक्लिंगहॉसन रोग
सभी सामग्री की जाँच चिकित्सा पत्रकारों द्वारा की जाती है।रेक्लिंगहॉसन रोग (न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1) एक वंशानुगत बीमारी है जो विभिन्न अंग प्रणालियों, विशेष रूप से त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है।न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1) के अलावा, जिसे इसके खोजकर्ता फ्रेडरिक डैनियल वॉन रेक्लिंगहौसेन के बाद रेक्लिंगहौसेन की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, डॉक्टर दूसरे रूप, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 के बीच अंतर करते हैं।
इस बीमारी के लिए आईसीडी कोड: आईसीडी कोड चिकित्सा निदान के लिए अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त कोड हैं। उन्हें पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, डॉक्टर के पत्रों में या काम के लिए अक्षमता के प्रमाण पत्र पर। Q85C47D33
रेक्लिंगहौसेन रोग: विवरण
रेक्लिंगहौसेन रोग (न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1, संक्षेप में एनएफ 1) एक अनुवांशिक बीमारी है। डॉक्टर उन्हें तथाकथित फाकोमैटोस में गिनते हैं। इसका मतलब नैदानिक तस्वीरों से समझा जाता है जो कुछ के गठन से जुड़े होते हैं - मुख्य रूप से सौम्य - त्वचा और तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर। इसके अलावा, रेक्लिंगहौसेन रोग हड्डियों के साथ-साथ त्वचा, आंखों और मस्तिष्क के जहाजों में परिवर्तन का कारण बनता है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के पहले लक्षण आमतौर पर यौवन के दौरान या बाद में दिखाई देते हैं; न्यूरोलॉजिकल शिकायतें अक्सर 40 साल की उम्र के बाद ही विकसित होती हैं। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और कारण उपचार संभव नहीं है। हालांकि, रेक्लिंगहॉसन रोग के कुछ लक्षणों को उचित उपचारों से कम किया जा सकता है।
जर्मनी में हर साल लगभग 3,000 लोगों में से एक को रेक्लिंगहॉसन रोग होता है। जबकि NF1 का विरासत में मिला रूप लिंग-विशिष्ट नहीं है, यह रोग पुरुषों को लगभग दो बार प्रभावित करता है यदि यह आनुवंशिक मेकअप में एक सहज परिवर्तन के कारण होता है।
रेक्लिंगहॉसन रोग: लक्षण
रेक्लिंगहौसेन रोग के एक विशेष लक्षण के रूप में, त्वचा के नोड्यूल बनते हैं, जो पहले छिटपुट रूप से प्रकट हो सकते हैं, बाद में कई। ये तथाकथित त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा त्वचा के माध्यम से चलने वाली नसों के साथ विकसित होते हैं। वे आम तौर पर पूरे शरीर में बड़े या पेडुंकुलेटेड त्वचा नोड्यूल के रूप में दिखाई देते हैं, जिसमें ट्रंक विशेष रूप से प्रभावित होता है। त्वचीय न्यूरोफिब्रोमास सतह पर हो सकता है या चमड़े के नीचे के ऊतक में दिखाई दे सकता है।
रेक्लिंगहौसेन रोग में हमेशा सौम्य त्वचीय न्यूरोफिब्रोमास के अलावा, तथाकथित प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमास न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 की एक पहचान है। ये अक्सर लम्बी, कृमि जैसे ट्यूमर बड़ी परिधीय तंत्रिका शाखाओं से उत्पन्न होते हैं, जो हथियारों की गति के लिए जिम्मेदार होते हैं और पैर, उदाहरण के लिए कटिस्नायुशूल तंत्रिका। त्वचीय त्वचा पिंड के विपरीत, जो केवल वयस्कता में दिखाई देते हैं, प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा अक्सर जन्म से मौजूद होते हैं। पांच से दस प्रतिशत मामलों में, plexiform neurofibromas घातक ट्यूमर में पतित हो जाते हैं।
रेक्लिंगहौसेन रोग का एक अन्य संकेत त्वचा पर कुछ रंगद्रव्य धब्बे हैं, जिन्हें कैफे-औ-लैट स्पॉट भी कहा जाता है। ये वर्णक धब्बे स्वस्थ लोगों में भी हो सकते हैं, लेकिन वे आमतौर पर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में बड़े और अधिक होते हैं। विशेष रूप से बगल के क्षेत्र में और कमर में, वे अक्सर बड़ी संख्या में पाए जाते हैं और दिखने में झाईयों की याद दिलाते हैं, यही वजह है कि डॉक्टर रेक्लिंगहौसेन रोग में इस घटना को "फ्रीक्लिंग" (फ्रीकल्स = फ्रीकल्स) के रूप में भी संदर्भित करते हैं।
रेक्लिंगहॉसन रोग में सतही त्वचा के ट्यूमर आमतौर पर किसी भी स्वास्थ्य समस्या का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन कॉस्मेटिक दृष्टिकोण से प्रभावित लोगों के लिए यह बहुत तनावपूर्ण हो सकता है। इसके विपरीत, प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमस सुन्नता जैसे लक्षण पैदा करते हैं और, शायद ही कभी, पक्षाघात अगर - उनके आकार और स्थान के आधार पर - वे संबंधित तंत्रिका के कार्य को ख़राब करते हैं।
त्वचा और तंत्रिकाओं पर विशिष्ट लक्षणों के अलावा, रेक्लिंगहौसेन रोग के साथ निम्नलिखित अन्य शिकायतें भी हो सकती हैं:
- हड्डी में परिवर्तन: हड्डी के सिस्ट, टूटी हुई हड्डियां, कशेरुक निकायों के आसंजन या विकृति, खोपड़ी की हड्डी की विकृति, रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस)
- नेत्र परिवर्तन: ऑप्टिक तंत्रिका के साथ ट्यूमर और संबंधित बिगड़ा हुआ दृष्टि, छोटे गोलाकार, आईरिस में पीले-भूरे रंग के परिवर्तन (तथाकथित लिस्च नोड्यूल)
- यौवन की समयपूर्व शुरुआत
- अधिवृक्क मज्जा ट्यूमर (फियोक्रोमोसाइटोमा)
- रक्त वाहिका असामान्यताएं
कुछ मामलों में, रेक्लिंगहॉसन रोग बुद्धि को कम कर सकता है।
रेक्लिंगहौसेन रोग में जटिलताएं
बच्चों में तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन के परिणामस्वरूप रेक्लिंगहॉसन रोग सीखने में समस्या पैदा कर सकता है। यह भी संभव है कि उनका मोटर और भाषा कौशल अधिक धीरे-धीरे विकसित हो। पांच से दस प्रतिशत में, plexiform neurofibromas घातक हो सकता है और कैंसर में विकसित हो सकता है।
आगे की जटिलताएं जो रेक्लिंगहॉसन रोग के संदर्भ में होती हैं, ज्यादातर सहवर्ती रोगों के कारण होती हैं और फिर निर्भर करती हैं कि कौन सा अंग प्रणाली प्रभावित है।
रेक्लिंगहौसेन रोग: कारण और जोखिम कारक
रेक्लिंगहॉसन रोग का कारण जीन में निहित है। या तो माता-पिता अपनी संतानों को टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस देते हैं, लेकिन 50 प्रतिशत मामलों में यह आनुवंशिक सामग्री (तथाकथित सहज उत्परिवर्तन) में सहज परिवर्तन से उत्पन्न होता है।
जिस जीन पर उत्परिवर्तन स्थित होता है वह सामान्य रूप से एक विशेष प्रोटीन (न्यूरोफिब्रोमिन) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। यह कुछ ट्यूमर (ट्यूमर शमनकर्ता) के गठन को दबाने में महत्वपूर्ण रूप से शामिल है। आनुवंशिक दोष के कारण, न्यूरोफिब्रोमिन का सुरक्षात्मक प्रभाव अब उपलब्ध नहीं है, ताकि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के विशिष्ट ट्यूमर विकसित हो सकें।
रेक्लिंगहौसेन रोग: परीक्षाएं और निदान
रेक्लिंगहॉसन रोग का निदान करने के लिए, डॉक्टर पहले रोगी से चिकित्सा इतिहास (एनामनेसिस) के बारे में विस्तार से पूछता है। यदि परिवार में रोग अधिक बार होता है, तो यह डॉक्टर को महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के विशिष्ट त्वचा परिवर्तन पहले से ही बीमारी के संदेह का सुझाव देते हैं। इसलिए डॉक्टर त्वचा की विशेष रूप से सावधानीपूर्वक जांच करते हैं, और रेक्लिंगहॉसन रोग को निर्धारित करने के लिए आंखों और कंकाल की जांच भी महत्वपूर्ण है।
न्यूरोफिब्रोमा के रूप में त्वचा के नोड्यूल्स की पहचान करने के लिए, डॉक्टर एक ऊतक का नमूना (बायोप्सी) ले सकता है और ऊतक की जांच (हिस्टोपैथोलॉजिकल रूप से) कर सकता है। ट्यूमर जिन्हें बाहरी रूप से नहीं देखा जा सकता है, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। निम्नलिखित मानदंड निदान "एनएफ 1" पर लागू होते हैं:
- छह या अधिक कैफे-औ-लैट स्पॉट हैं जो कम से कम पांच मिलीमीटर व्यास (पूर्व-यौवन रोगियों में) या वयस्कों में 15 मिलीमीटर हैं।
- दो या दो से अधिक त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा या एक प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा हैं।
- एक आंख की जांच के दौरान, डॉक्टर परितारिका पर दो या दो से अधिक लिस्च नोड्यूल की पहचान करेगा।
- ऑप्टिक तंत्रिका (ऑप्टिक ग्लियोमा) का एक ट्यूमर है।
- बगल और कमर के क्षेत्र ("फ्रीक्लिंग") में एक झाई जैसी त्वचा की रंजकता देखी जा सकती है।
- यह ज्ञात है कि प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को रेक्लिंगहॉसन की बीमारी है।
- कंकाल की जांच करते समय, कुछ हड्डी परिवर्तन पाए जाते हैं, उदाहरण के लिए खोपड़ी, कशेरुक या लंबी ट्यूबलर हड्डियों (जैसे हड्डी के सिस्ट) में।
यदि उल्लिखित दो या अधिक मानदंड मौजूद हैं, तो रेक्लिंगहौसेन रोग के निदान की पुष्टि की जाती है।
रेक्लिंगहॉसन रोग: उपचार
चूंकि रेक्लिंगहॉसन रोग एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए वर्तमान में कोई कारण उपचार नहीं है। हालांकि, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लक्षणों को कम करना संभव है, उदाहरण के लिए शल्य चिकित्सा द्वारा न्यूरोफिब्रोमा को हटाकर जो असुविधा का कारण बनता है या विशेष रूप से कॉस्मेटिक रूप से तनावपूर्ण होता है। अन्य उपचार विकल्प लक्षणों के प्रकार पर निर्भर करते हैं।
रेक्लिंगहॉसन रोग: रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान
रेक्लिंगहौसेन रोग के लिए रोग का निदान मुख्य रूप से रोग के व्यक्तिगत पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है। यदि रोग त्वचा में परिवर्तन तक सीमित है, तो रोग का पाठ्यक्रम आम तौर पर अनुकूल होता है। जब प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमास से घातक ट्यूमर बनते हैं तो रोग का निदान बिगड़ जाता है। इस मामले में - जैसा कि सभी कैंसर रोगों के साथ होता है - रेक्लिंगहॉसन रोग के आगे के पाठ्यक्रम के लिए एक प्रारंभिक उपचार समय निर्णायक होता है।
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