गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता
एस्ट्रिड लिटनर ने वियना में पशु चिकित्सा का अध्ययन किया। पशु चिकित्सा पद्धति में दस साल और अपनी बेटी के जन्म के बाद, उन्होंने - संयोग से - चिकित्सा पत्रकारिता में स्विच किया। यह जल्दी ही स्पष्ट हो गया कि चिकित्सा विषयों में उनकी रुचि और लेखन का उनका प्रेम उनके लिए एकदम सही संयोजन था। Astrid Leitner वियना और अपर ऑस्ट्रिया में बेटी, कुत्ते और बिल्ली के साथ रहती है।
नेटडॉक्टर विशेषज्ञों के बारे में अधिक जानकारी सभी सामग्री की जाँच चिकित्सा पत्रकारों द्वारा की जाती है।ग्लोबुलर सेल एनीमिया एक जन्मजात बीमारी है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं में दोष एनीमिया का कारण बनता है। इस रोग का निदान आमतौर पर शैशवावस्था या शिशु आयु के रूप में किया जाता है। यहां पढ़ें कि रोग कैसे विकसित होता है, यह कैसे विरासत में मिलता है और इसके कारण क्या लक्षण होते हैं!
इस बीमारी के लिए आईसीडी कोड: आईसीडी कोड चिकित्सा निदान के लिए अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त कोड हैं। उन्हें पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, डॉक्टर के पत्रों में या काम के लिए अक्षमता के प्रमाण पत्र पर। डी58
संक्षिप्त सिंहावलोकन
- विवरण: बॉल सेल एनीमिया एक जन्मजात बीमारी है जो आमतौर पर बचपन या बचपन में एनीमिया की ओर ले जाती है।
कारण: जीन में परिवर्तन जो लाल रक्त कोशिकाओं में दोष पैदा करते हैं - लक्षण: पीलापन, थकान, रक्ताल्पता, पीलिया, बढ़े हुए प्लीहा, पित्त पथरी
- निदान: शारीरिक परीक्षण, सकारात्मक पारिवारिक इतिहास, रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड
- डॉक्टर के पास कब ?: अचानक पीलापन, ज्वर के संक्रमण के संबंध में थकान बढ़ना, सिरदर्द या पेट दर्द
- उपचार: रक्त आधान, प्लीहा को हटाना, पित्ताशय की थैली को हटाना
- रोकथाम: चूंकि यह एक जन्मजात आनुवंशिक परिवर्तन है, इसलिए इसकी कोई रोकथाम संभव नहीं है।
- रोग का निदान: स्फेरॉइड सेल एनीमिया का शीघ्र पता लगाने और उपचार के साथ, रोग का निदान बहुत अच्छा है और प्रभावित लोगों की सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।
गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता क्या है?
गोलाकार कोशिका एनीमिया (वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस) एक आनुवंशिक, जन्मजात बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं में परिवर्तन का कारण बनती है। यह हेमोलिटिक एनीमिया के समूह से संबंधित है। इसका अर्थ है एनीमिया, जो लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) के बढ़ने या समय से पहले टूटने के कारण होता है। बॉल सेल एनीमिया संक्रामक नहीं है और इसे किसी भी समय अधिग्रहित नहीं किया जाता है।
लाल रक्त कोशिकाएं (एरिथ्रोसाइट्स) अस्थि मज्जा में बनती हैं और फिर रक्तप्रवाह में प्रवेश करती हैं। अन्य बातों के अलावा, वे शरीर में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार हैं और एक विशिष्ट आकार है: सूक्ष्मदर्शी के नीचे वे गोल डिस्क के रूप में दिखाई देते हैं जो दोनों तरफ बीच में थोड़ा सा दांतेदार होते हैं, जो माइक्रोस्कोप के नीचे "चमकदार" के रूप में दिखाई देता है। .
गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता में, एरिथ्रोसाइट्स एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण विकृत हो जाते हैं। सामान्य डिस्क आकार के बजाय, वे गोलाकार (गोलाकार) हो जाते हैं, जो रोग को इसका नाम (वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस) देता है। चूंकि गोलाकार एरिथ्रोसाइट्स स्वस्थ लोगों की तुलना में छोटे होते हैं, इसलिए डॉक्टर उन्हें माइक्रोस्फेरोसाइट्स भी कहते हैं।
तिल्ली प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा है और पुरानी और दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। गोलाकार सेल एनीमिया में, प्लीहा परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं को विदेशी के रूप में पहचानता है, उन्हें समय से पहले रक्तप्रवाह से बाहर निकालता है और उन्हें तोड़ देता है। परिवर्तित रक्त कोशिकाओं के बड़े पैमाने पर टूटने के कारण, प्रभावित लोगों को अंततः एनीमिया हो जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं की कमी शरीर को कैसे प्रभावित करती है, इस पर निर्भर करते हुए, गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता की गंभीरता के चार डिग्री हैं: हल्का, मध्यम, गंभीर और बहुत गंभीर।
आवृत्ति
ग्लोबुलर सेल एनीमिया अब तक का सबसे आम जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया है, लेकिन यह समग्र रूप से दुर्लभ बीमारियों में से एक है: यह मध्य यूरोप में 5,000 लोगों में से लगभग एक को प्रभावित करता है।
बॉल सेल एनीमिया और बच्चे पैदा करने की इच्छा
उन लोगों के लिए मानव आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनके पास स्वयं में अनुवांशिक परिवर्तन है या जिनके पास गोलाकार सेल एनीमिया है। एक रक्त परीक्षण का उपयोग यह आकलन करने के लिए किया जाता है कि आपकी संतानों में इस बीमारी के फैलने का जोखिम कितना अधिक है।
ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेड स्फेरॉइडल सेल एनीमिया के साथ, संभावना है कि यह रोग बच्चे को पारित किया जाएगा, ऑटोसोमल रिसेसिव 25 प्रतिशत के साथ 50 प्रतिशत है। लेकिन पूरी तरह से स्वस्थ बच्चा होना भी संभव है।
गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता कैसे विकसित होती है?
स्फेरॉइड सेल एनीमिया का कारण जन्मजात आनुवंशिक परिवर्तन हैं। वे लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट झिल्ली) के "आवरण" को अस्थिर करने का कारण बनते हैं। "लिफाफा" अधिक पारगम्य हो जाता है क्योंकि झिल्ली के कुछ घटक गायब हैं या अब कार्यात्मक नहीं हैं। पानी और लवण (विशेषकर सोडियम) अधिक आसानी से प्रवाहित हो सकते हैं और लाल रक्त कोशिकाओं को फूला सकते हैं। यह उन्हें बदलता है: वे अपना प्राकृतिक डिस्क आकार खो देते हैं और गोलाकार हो जाते हैं।
झिल्ली प्रोटीन "एंकिरिन", "बैंड 3 प्रोटीन" और "स्पेक्ट्रिन" के जीन सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं; "प्रोटीन 4.2" और "आरएच कॉम्प्लेक्स" के जीन में परिवर्तन कम आम हैं।
गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता कैसे विरासत में मिली है?
प्रभावित सभी लोगों में से 75 प्रतिशत में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि यह रोग बच्चे को पारित किया जाता है, भले ही केवल एक माता-पिता में आनुवंशिक परिवर्तन हो। परिवर्तित जीनोम प्रबल होता है, इसलिए प्रमुख है - रोग टूट जाता है।
शेष 25 प्रतिशत में, यह या तो एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है या फिर से होता है (सहज उत्परिवर्तन)। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बच्चा तभी बीमारी विकसित करेगा जब उसे माता-पिता दोनों से आनुवंशिक संशोधन विरासत में मिला हो। एक सहज उत्परिवर्तन के मामले में, माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं भ्रूण के विकास के दौरान बच्चे में आनुवंशिक परिवर्तन अनायास होता है। यह कैसे होता है अज्ञात है।
तथाकथित "वाहक" भी हैं: जो प्रभावित होते हैं वे स्वयं बीमार हुए बिना संशोधित जीन ले जाते हैं। फिर भी, वे इस बीमारी को अपनी संतानों को दे सकते हैं।
लक्षण
ग्लोबुलर सेल एनीमिया के लक्षण रोग की गंभीरता और उसके पाठ्यक्रम पर निर्भर करते हैं। लक्षण रोगी से रोगी में भिन्न होते हैं। कुछ लोग पूरी तरह से लक्षण मुक्त होते हैं और केवल संयोग से निदान किया जाता है; दूसरों में बचपन में भी गंभीर लक्षण होते हैं।
गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता के विशिष्ट लक्षण
एनीमिया: यदि तिल्ली बहुत अधिक रक्त कोशिकाओं को तोड़ती है, तो रक्त में उनकी कमी हो जाएगी, जिससे एनीमिया हो सकता है। चूंकि एरिथ्रोसाइट्स ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार हैं, इसलिए शरीर को अब पर्याप्त रूप से ऑक्सीजन की आपूर्ति नहीं होती है। नतीजतन, प्रभावित लोगों में अविशिष्ट लक्षण विकसित होते हैं जैसे कि पीलापन, थकान, प्रदर्शन में कमी और सिरदर्द।
पीलिया (पीलिया): लाल रक्त कोशिकाओं के अत्यधिक टूटने से बिलीरुबिन जैसे टूटने वाले उत्पाद बढ़ जाते हैं। बिलीरुबिन पीलिया के विशिष्ट लक्षणों का कारण बनता है, जैसे त्वचा और आंखों का पीला पड़ना। यह तब बनता है जब लाल रक्त वर्णक हीमोग्लोबिन एरिथ्रोसाइट्स से टूट जाता है। यह आमतौर पर ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड के परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है।
प्लीहा का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली): गोलाकार सेल एनीमिया में, प्लीहा दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं को तोड़ने और इस तरह बढ़ने में तेजी से व्यस्त है। प्लीहा का बढ़ना बाएं ऊपरी पेट में दर्द से प्रकट हो सकता है।अगर यह बहुत बड़ा हो जाए तो फट भी सकता है। इसलिए प्रभावित लोगों को उन खेलों से परहेज करने की सलाह दी जाती है जिनमें पेट में चोट लग सकती है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, मार्शल आर्ट या बॉल स्पोर्ट्स।
पित्त पथरी (कोलेलिथियसिस): लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने वाले उत्पाद पित्ताशय की थैली में टकरा सकते हैं और पित्त पथरी बना सकते हैं, जो बदले में पित्ताशय की थैली या पित्त नली को जलन और / या अवरुद्ध कर सकते हैं। फिर ऊपरी पेट में तेज दर्द विशिष्ट है। यदि सूजन भी विकसित होती है, तो बुखार और ठंड लगना विकसित होता है।
गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता की संभावित जटिलताओं
अप्लास्टिक संकट: अप्लास्टिक संकट में, अस्थि मज्जा अस्थायी रूप से लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन बंद कर देता है। हालांकि, जैसे-जैसे प्लीहा दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं को तोड़ना जारी रखता है, अचानक एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में तेज कमी आती है। शरीर को अब पर्याप्त रूप से ऑक्सीजन की आपूर्ति नहीं हो पाती है। प्रभावित लोगों को लगभग हमेशा रक्त आधान की आवश्यकता होती है।
ग्लोबुलर सेल एनीमिया वाले रोगियों में, रूबेला (पार्वोवायरस बी 19) के संक्रमण से अक्सर अप्लास्टिक संकट शुरू हो जाता है। प्रभावित लोग आमतौर पर बचपन में संक्रमित हो जाते हैं। एक बार संक्रमित होने के बाद, वे आमतौर पर जीवन के लिए प्रतिरक्षित होते हैं।
गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता वाले बच्चों में रूबेला को आसानी से अनदेखा कर दिया जाता है क्योंकि उनमें रूबेला के विशिष्ट लक्षणों की कमी होती है जैसे गालों पर तितली के आकार के दाने और हाथ, पैर और धड़ पर माला के आकार के दाने!
हेमोलिटिक संकट: हेमोलिटिक संकट के दौरान, बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं अचानक टूट जाती हैं। यह मामला है, उदाहरण के लिए, जब प्रभावित लोग कुछ वायरस से संक्रमित हो जाते हैं। हेमोलिटिक संकट के विशिष्ट लक्षण बुखार, ठंड लगना, सिरदर्द, पेट और पीठ दर्द, पीलिया और भूरे रंग का मूत्र हैं। युवा वयस्कों में, पाठ्यक्रम आमतौर पर शिशुओं और बच्चों की तुलना में हल्का होता है, लेकिन हेमोलिटिक संकट उनके लिए भी एक चिकित्सा आपात स्थिति है। सभी मरीजों को तुरंत रक्त चढ़ाने की जरूरत है।
यदि आपको हेमोलिटिक संकट का संदेह है, तो तुरंत आपातकालीन चिकित्सक को बुलाएं!
निदान
स्फेरॉइड सेल एनीमिया के पहले लक्षण अक्सर शैशवावस्था या बचपन में दिखाई देते हैं। हल्के मामलों में यह संभव है कि रक्त परीक्षण के दौरान बीमारी का संदेह गलती से ही उभर आए।
निदान आमतौर पर बच्चों और किशोरों (बाल रोग विशेषज्ञ) में रक्त विकारों के विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। डॉक्टर इसके लिए कई जांच करेंगे, क्योंकि एक भी परीक्षण नहीं है जिसका उपयोग गोलाकार कोशिका एनीमिया का स्पष्ट रूप से निदान करने के लिए किया जा सकता है।
निदान में शामिल हैं:
चिकित्सा इतिहास (एनामनेसिस): प्रारंभिक परामर्श में, डॉक्टर रोग के पाठ्यक्रम और वर्तमान लक्षणों के बारे में पूछता है। यदि परिवार में पहले से ही ग्लोबुलर सेल एनीमिया (सकारात्मक पारिवारिक इतिहास) के मामले हैं, तो यह रोग का पहला संकेत है।
शारीरिक परीक्षण: डॉक्टर तब रोगी की जांच करते हैं, ग्लोबुलर सेल एनीमिया के विशिष्ट लक्षणों जैसे कि पीलापन, पेट में दर्द और पीलिया के विशिष्ट लक्षणों पर विशेष ध्यान देते हुए।
रक्त परीक्षण: यदि गोलाकार कोशिका रक्ताल्पता के संदेह की पुष्टि हो जाती है, तो चिकित्सक रोगी से रक्त लेगा। आमतौर पर कई रक्त मूल्यों को बदल दिया जाता है। रक्त स्मीयर में विशिष्ट छोटी गोलाकार कोशिकाएं विशेष रूप से ध्यान देने योग्य होती हैं। डॉक्टर माइक्रोस्कोप के तहत इन्हें उनकी विशिष्ट उपस्थिति (केंद्रीय रोशनी की कमी के साथ छोटे, गहरे लाल लाल एरिथ्रोसाइट्स) द्वारा पहचानते हैं।
बॉल सेल उन लोगों में भी पाए जाते हैं जिन्हें बॉल सेल एनीमिया नहीं है। कभी-कभी वे अस्थायी रूप से जलने के बाद, कुछ संक्रमणों के बाद या सांप के काटने के बाद रक्त में पाए जाते हैं।
अल्ट्रासाउंड परीक्षा: डॉक्टर द्वारा अल्ट्रासाउंड परीक्षा के माध्यम से प्लीहा या पित्त पथरी का बढ़ना संदेह से परे साबित किया जा सकता है।
डॉक्टर के पास कब
ग्लोबुलर सेल एनीमिया का आमतौर पर बचपन या बच्चा उम्र के रूप में निदान किया जाता है। यदि प्रभावित लोगों में अचानक पीलापन, थकान में वृद्धि, ज्वर के संक्रमण, सिरदर्द या पेट में दर्द जैसे लक्षण विकसित होते हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।
इलाज
चूंकि स्फेरॉइड सेल एनीमिया एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए ऐसा कोई इलाज नहीं है जो इस बीमारी को ठीक कर सके। चिकित्सा का मुख्य उद्देश्य लक्षणों को कम करना और जटिलताओं को रोकना है। ज्यादातर मामलों में, स्फेरॉइड सेल एनीमिया का अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है, ताकि प्रभावित लोगों की सामान्य जीवन प्रत्याशा हो।
रक्त आधान: रक्त आधान के साथ, रोगी को एक स्वस्थ दाता से लाल रक्त कोशिकाएं (पैक लाल रक्त कोशिकाएं) प्राप्त होती हैं। जीवन के पहले और दूसरे वर्ष में मध्यम पाठ्यक्रम वाले बच्चों के लिए रक्त आधान विशेष रूप से आवश्यक है, क्योंकि उनमें लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में देरी होती है। दो साल की उम्र के बाद, डॉक्टर मुख्य रूप से हेमोलिटिक या अप्लास्टिक संकट के इलाज के लिए रक्त आधान का उपयोग करते हैं।
तिल्ली को हटाना (स्प्लेनेक्टोमी): तिल्ली को हटाने से बदली हुई रक्त कोशिकाएं अधिक धीरे-धीरे टूटने लगती हैं और परिणामस्वरूप लंबे समय तक जीवित रहती हैं। यह एनीमिया को होने से रोकेगा।
चूंकि तिल्ली रोगजनकों से बचाव के लिए महत्वपूर्ण है, इसलिए इसे पूरी तरह से हटाया नहीं जाता है, एक छोटा सा हिस्सा बरकरार रखा जाता है। प्रतिरक्षा प्रणाली के हिस्से के रूप में, शेष तिल्ली कुछ रोगजनकों के खिलाफ रक्षा कोशिकाओं (एंटीबॉडी) का उत्पादन जारी रख सकती है।
यदि पाठ्यक्रम गंभीर या बहुत गंभीर है, तो स्कूल शुरू करने से पहले तिल्ली को हटा दिया जाता है। सात और दस साल की उम्र के बीच मध्यम प्रगति के साथ।
पित्ताशय की थैली (कोलेसिस्टेक्टोमी) को हटाना: जिन रोगियों में रोग बढ़ने पर पित्त पथरी विकसित होती है, उन्हें पित्ताशय की थैली को हटाने की आवश्यकता हो सकती है।
महत्वपूर्ण: वर्णित सभी प्रकार के उपचार प्रत्येक रोगी के लिए आवश्यक नहीं हैं। कौन सी चिकित्सा हमेशा प्रयोग की जाती है यह रोग के व्यक्तिगत पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है!
तिल्ली हटाने के बाद
चूंकि तिल्ली प्रतिरक्षा प्रणाली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, इसलिए इसे हटा दिए जाने के बाद, संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। यही बात रक्त के थक्कों (घनास्त्रता), स्ट्रोक और दिल के दौरे पर भी लागू होती है।
तिल्ली को हटाने के परिणामों को रोकने के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित सिफारिशें देते हैं:
एंटीबायोटिक: जिन रोगियों की तिल्ली को हटा दिया गया है, उन्हें आमतौर पर बैक्टीरिया के रोगजनकों के साथ गंभीर संक्रमण को रोकने के लिए प्रक्रिया से पहले और बार-बार एंटीबायोटिक दिया जाता है।
टीकाकरण: स्फेरॉइडल सेल एनीमिया वाले बच्चे जिनकी तिल्ली को हटा दिया गया है, उन्हें स्वस्थ बच्चों की तरह वर्तमान सिफारिशों के अनुसार टीका लगाया जाता है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि प्रभावित लोगों को न्यूमोकोकी (निमोनिया), मेनिंगोकोकी (मेनिन्जाइटिस) और हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप बी (मेनिन्जाइटिस, एपिग्लॉटिस) जैसे रोगजनकों से बचाया जाता है।
डॉक्टर से नियमित जांच कराएं: जिन मरीजों की तिल्ली हटा दी गई है, उन्हें नियमित जांच कराने की सलाह दी जाती है।
स्वस्थ और संतुलित आहार: इसके अलावा, प्रभावित लोगों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उनके पास पर्याप्त फोलिक एसिड और विटामिन बी 12 का सेवन हो।
पूर्वानुमान
स्फेरॉइड सेल एनीमिया का शीघ्र पता लगाने और उपचार के साथ, रोग का निदान बहुत अच्छा है और प्रभावित लोगों की सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।
रोकना
चूंकि स्फेरॉइड सेल एनीमिया अनुवांशिक है, इसलिए रोग को रोकने के लिए कोई उपाय नहीं हैं। माता-पिता जो आनुवंशिक परिवर्तनों के वाहक हैं या जो स्वयं स्फेरॉइड सेल एनीमिया से पीड़ित हैं, वे मानव आनुवंशिक सलाह ले सकते हैं। माता-पिता के रक्त परीक्षण के बाद, मानव आनुवंशिकीविद् यह अनुमान लगाते हैं कि बच्चे में इस बीमारी के फैलने का कितना अधिक जोखिम है।
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