गुणसूत्र दोष (आनुवांशिक मेकअप में दोष)
सभी सामग्री की जाँच चिकित्सा पत्रकारों द्वारा की जाती है।नए जीवन का निर्माण एक अत्यधिक जटिल प्रक्रिया है जो विभिन्न स्थानों पर गलत हो सकती है: गुणसूत्र दोष संभावित परिणाम हैं। यहां आप पता लगा सकते हैं कि आनुवंशिक मेकअप में ऐसे दोष कैसे उत्पन्न होते हैं और निर्धारित किए जा सकते हैं और बच्चे के लिए उनका क्या अर्थ हो सकता है!
गुणसूत्र क्या होते हैं
प्रत्येक मनुष्य के शरीर की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिन पर संपूर्ण आनुवंशिक जानकारी संग्रहीत होती है। इनमें से दो, एक्स और वाई, सेक्स क्रोमोसोम हैं। ये 46 गुणसूत्र 23 जोड़े गुणसूत्रों से बने होते हैं। लड़कियों में यौन वंशानुगत स्वभाव को 46XX कहा जाता है क्योंकि इसमें दो X गुणसूत्र होते हैं। लड़कों में प्रत्येक में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है, इसलिए अनुवांशिक मेकअप को 46XY के रूप में संक्षिप्त किया जाता है।
कोशिका विभाजन और निषेचन
सेक्स कोशिकाएं (अंडा कोशिकाएं, शुक्राणु कोशिकाएं) शरीर में एकमात्र ऐसी कोशिकाएं हैं जिनमें आधा गुणसूत्र सेट (23 गुणसूत्र) होता है: अंडे की कोशिकाओं में नाभिक में गुणसूत्र सेट 23X होता है, जबकि शुक्राणु कोशिकाओं के केंद्रक में या तो गुणसूत्र सेट होता है। 23X या 23Y।
निषेचन के दौरान - यानी अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं का संलयन - 46 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका फिर से बनती है, जिससे बच्चे का विकास होता है। यदि अंडा कोशिका (23X) 23X प्रकार के शुक्राणु कोशिका के साथ जुड़ जाती है, तो एक लड़की (46XX) बनती है। जब अंडा कोशिका 23Y-प्रकार के शुक्राणु कोशिका के साथ विलीन हो जाती है, तो यह एक लड़का (46XY) बन जाता है।
एक स्वस्थ बच्चा तब विकसित हो सकता है जब माता और पिता में गुणसूत्रों में कोई असामान्यता न हो और संलयन और बाद में कोशिका विभाजन सामान्य रूप से आगे बढ़े।
गुणसूत्र दोष
ऐसे कई तरीके हैं जिनसे सामान्य गुणसूत्र क्रम (तथाकथित गुणसूत्र विपथन) से विचलन उत्पन्न हो सकते हैं। अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं के निर्माण के साथ-साथ निषेचन के दौरान अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं के संलयन सहित प्रत्येक कोशिका विभाजन में ऐसी त्रुटियां हो सकती हैं।
कोशिका विभाजन के दौरान, उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों को बेटी कोशिकाओं के बीच गलत तरीके से वितरित किया जा सकता है। प्रजनन के संदर्भ में, इसका अर्थ है कि बच्चे में गुणसूत्रों की संख्या कम या बढ़ जाती है। व्यक्तिगत गुणसूत्रों का आकार भी बदल सकता है, उदाहरण के लिए इसका कुछ हिस्सा टूट सकता है (संरचनात्मक गुणसूत्र दोष)।
कुछ आनुवंशिक विसंगतियाँ बाहरी प्रभावों से उत्पन्न हो सकती हैं, जैसे विकिरण या रसायन। गुणसूत्र परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, विभिन्न विकृतियां या नैदानिक चित्र विकसित हो सकते हैं।
दोषपूर्ण आनुवंशिक मेकअप वाले बच्चे
- सबसे अच्छी ज्ञात गुणसूत्र असामान्यता ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) है। ट्राइसॉमी 21 का मतलब है कि गुणसूत्र संख्या 21 केवल दो बार के बजाय तीन बार मौजूद है। प्रभावित बच्चे अपने विकास में बाधित होते हैं और अन्य बच्चों की तुलना में अधिक बार विकृतियां (जैसे हृदय दोष) होती हैं।
- अन्य ट्राइसॉमी वाले बच्चे (उदाहरण के लिए तीन गुणसूत्र संख्या 13 या 18) या तो बिल्कुल भी व्यवहार्य नहीं होते हैं या स्वस्थ बच्चों की तुलना में काफी कम जीवन प्रत्याशा रखते हैं और गंभीर अक्षमताओं से पीड़ित होते हैं।
- यदि किसी भ्रूण का आनुवंशिक मेकअप 45X0 है, तो इसका मतलब है कि उसमें सेक्स क्रोमोसोम की कमी है। एक लड़की तब तथाकथित टर्नर सिंड्रोम (उलरिच-टर्नर सिंड्रोम) के साथ विकसित होती है। इस वंशानुगत बीमारी वाली महिलाएं छोटी होती हैं, उनकी गर्दन का आधार चौड़ा होता है (pterygium colli) और उनके बच्चे नहीं हो सकते। हालांकि, वे आमतौर पर उपहार में दिए जाते हैं।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच और निदान
विभिन्न तकनीकों का उपयोग करके गर्भ में पहले से ही भ्रूण के आनुवंशिक मेकअप की जांच की जा सकती है:
- एमनियोसेंटेसिस (एमनियोसेंटेसिस)। एक महीन खोखली सुई से लिए गए एमनियोटिक द्रव में बच्चे की कोशिकाएँ होती हैं जिनकी जाँच की जा सकती है। रासायनिक विश्लेषण भी एक गुणसूत्र रोग के संकेत प्रदान करते हैं।
- प्लेसेंटा (सीवीएस) के प्लेसेंटा से प्लेसेंटा परीक्षा (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग)
- गर्भनाल पंचर: गर्भनाल से अल्ट्रासाउंड-नियंत्रित रक्त का नमूना और बच्चे की रक्त कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट की जांच
- भ्रूण का सीधा पंचर: अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत बच्चे के शरीर की कोशिकाओं को सीधे हटाना या मूत्राशय का पंचर
- गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए रक्त परीक्षण: आप अजन्मे बच्चे में एक उच्च गुणसूत्रीय असामान्यता का निर्धारण कर सकते हैं, लेकिन 100% निश्चितता नहीं। हालांकि, झूठे-सकारात्मक और झूठे-नकारात्मक निष्कर्ष संभव हैं, जिन्हें उपर्युक्त परीक्षाओं द्वारा और स्पष्ट किया जाना चाहिए।
यदि क्रोमोसोमल असामान्यता का विश्वसनीय प्रमाण है जो बच्चे में गंभीर विकलांगता की ओर ले जाता है या जीवन के साथ असंगत है, तो गर्भावस्था को समाप्त किया जा सकता है। माता-पिता से व्यापक सलाह के बाद - गर्भपात जल्द से जल्द संभव समय पर किया जाना चाहिए।
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