भूसे के लिए शिकार
डॉ। एंड्रिया बैनर्ट 2013 से नेटडॉक्टर के साथ हैं। डॉक्टर ऑफ बायोलॉजी और मेडिसिन एडिटर ने शुरू में माइक्रोबायोलॉजी में शोध किया और छोटी चीजों पर टीम के विशेषज्ञ हैं: बैक्टीरिया, वायरस, अणु और जीन। वह बेयरिशर रुंडफंक और विभिन्न विज्ञान पत्रिकाओं के लिए एक फ्रीलांसर के रूप में भी काम करती हैं और काल्पनिक उपन्यास और बच्चों की कहानियां लिखती हैं।
नेटडॉक्टर विशेषज्ञों के बारे में अधिक जानकारी सभी सामग्री की जाँच चिकित्सा पत्रकारों द्वारा की जाती है।हन्ना को मरना है। हालांकि उनके बच्चों के डिमेंशिया की दवा है। ऐसे में क्या दवा कंपनी वास्तव में दवा सौंपने से इनकार कर सकती है - सिर्फ इसलिए कि इसे अभी तक मंजूरी नहीं मिली है?
हन्ना क्राफ्टिंग टेबल पर बैठी है और एक तितली को पंख लगा रही है। भूरे, थोड़े घुंघराले बालों वाली नौ साल की लड़की को हस्तशिल्प करना पसंद है। लेकिन जल्द ही वह ऐसा नहीं कर पाएगी। क्योंकि हन्ना एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित है: न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप 2, या संक्षेप में एनसीएल 2। तितली पर लिखे हन्ना खरोंच को शायद ही समझा जा सकता है। हन्ना अब ठीक से पढ़ या लिख नहीं सकती - वह डिमेंशिया से पीड़ित है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती जाएगी, वह चलना-फिरना भी नहीं सीखेगी - और वह अंधा हो जाएगा। NCL2 वाले युवा रोगियों में भी अक्सर मतिभ्रम और मिरगी के दौरे पड़ते हैं। अधिकांश अपनी किशोरावस्था में ही मर जाते हैं।
हन्ना के माता-पिता के लिए, फरवरी में निदान एक बड़े झटके के रूप में आया। "पहले मुझे रोने के लिए बाहर जाना पड़ा," हन्ना की माँ स्टेफ़नी वोगेल ने नेटडॉक्टर को बताया। लेकिन तब परिवार को एक ऐसी दवा के बारे में पता चला जो हन्ना की मदद कर सकती है। पकड़: यह अभी भी नैदानिक परीक्षण के चरण में है और जल्द से जल्द दो से तीन वर्षों में स्वीकृत हो जाएगा। हन्ना के लिए बहुत देर हो चुकी है। "हम यह सुनिश्चित करने के लिए हर संभव प्रयास करेंगे कि हन्ना को जल्द से जल्द दवा मिले," माँ कहती है। लेकिन क्या यह संभव भी है?
अपवादों की अनुमति है
बाजार में एक नई दवा आने से पहले, नैदानिक अध्ययनों को यह निर्धारित करना होगा कि क्या यह काम करता है और क्या इसे सहन किया जाता है। जर्मनी में, हालांकि, उपचार के लिए एक तथाकथित व्यक्तिगत प्रयास की संभावना है। एसोसिएशन ऑफ रिसर्च-बेस्ड ड्रग मैन्युफैक्चरर्स (वीएफए) लिखता है कि अगर कोई हन्ना की तरह गंभीर रूप से बीमार है, तो निर्माता को अनुमोदन से पहले इस रोगी के लिए दवा जारी करने की अनुमति है। शर्त यह है कि अन्य सभी उपचार विकल्प समाप्त हो गए हैं और यह कि एक डॉक्टर उपचार को संभालता है।
लिटिल हन्ना उपचार के एक व्यक्तिगत प्रयास के लिए सभी मानदंडों को पूरा करती है। NCL2 वाले बच्चों में एक विशिष्ट एंजाइम, ट्रिपेप्टिडाइल पेप्टिडेज़ 1 (टीपीपी 1) की कमी होती है। यह, तो बोलने के लिए, सेल का अपना कचरा निपटान है। इसके बिना ऊतकों में मोमी पदार्थ जमा हो जाते हैं। परिणामस्वरूप संवेदनशील तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे मर जाती हैं।
बदला हुआ सेल कचरा निपटान
"यह लापता टीपीपी 1 को बदलने के लिए समझ में आता है," मुंस्टर विश्वविद्यालय के प्रोफेसर थोरस्टन मार्क्वार्ड कहते हैं। चयापचय विशेषज्ञ ने अक्सर उन रोगियों का इलाज किया है जिन्हें अभी तक अनुमोदित नहीं किया गया है। वह हन्ना की चिकित्सा की देखरेख भी करेगा।
Cerliponase Alfa या BMN 190 अमेरिकी कंपनी Biomarin की दवा का नाम है, जो हन्ना की तंत्रिका कोशिकाओं को कचरे से मुक्त कर सकती है। ताकि कृत्रिम रूप से उत्पादित एंजाइम सीधे मौके पर पहुंचें, एक छोटी ट्यूब को खोपड़ी के शीर्ष में एक छोटे से छेद के माध्यम से सीधे बच्चों के मस्तिष्क में डाला जाता है, जो एक छोटे भंडारण टैंक से जुड़ा होता है। यह तब मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के लिए प्रतिस्थापन एंजाइम को लगातार जारी करता है।
अस्वीकृत एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
24 NCL2 बच्चों के साथ एक अंतरराष्ट्रीय क्लिनिकल परीक्षण डेढ़ साल से चल रहा है। निर्माता के अनुसार, जब से उन्होंने दवा लेना शुरू किया है, तब से किसी भी छोटे परीक्षण विषय की स्थिति खराब नहीं हुई है। कुछ सुधार की रिपोर्ट भी करते हैं।
लेकिन Biomarin हन्ना के इलाज के लिए जीवन रक्षक दवा जारी नहीं करना चाहता। वीएफए के अनुसार, निर्णय वास्तव में अनुसंधान-आधारित दवा कंपनी के पास है। यह तौलना होगा कि किसी विशिष्ट मामले में रोगी के लिए कोई मौका या जोखिम है या नहीं।
एक फार्मास्युटिकल दिग्गज के खिलाफ लड़ो
वास्तव में, जब नेटडॉक्टर द्वारा पूछा गया, बायोमारिन लिखता है कि इस समय दवा की सुरक्षा और प्रभावशीलता अभी तक पर्याप्त रूप से सिद्ध नहीं हुई है। लेकिन तर्क पिछड़ जाता है: “हन्ना के लिए कोई विकल्प नहीं है। एक से दो साल में, उसका दिमाग इतना नष्ट हो जाएगा कि उसे देखभाल की जरूरत है, ”स्टीफनी वोगेल कहती हैं। इसके अलावा, फार्मास्युटिकल कंपनी "नैतिक दायित्व" को संदर्भित करती है जो कि एनसीएल 2 वाले सभी रोगियों के प्रति है, "जो नए चिकित्सीय विकल्पों के लिए सबसे बड़ी तात्कालिकता के साथ प्रतीक्षा कर रहे हैं।
इसलिए आशंका है कि अध्ययन के बाहर के रोगियों को दवा जारी किए जाने पर दवा के अनुमोदन में देरी हो सकती है। जोखिम निश्चित रूप से दिया जाता है, अर्थात् यदि उपचार के व्यक्तिगत प्रयास में कुछ गलत हो जाता है। फिर, उदाहरण के लिए, अध्ययन में भाग लेने वाले छात्र छोड़ सकते हैं या लाइसेंसिंग प्राधिकरण नकारात्मक निर्णय ले सकता है, डॉ। वीएफए के रॉल्फ होमके ने नेटडॉक्टर को समस्या के बारे में बताया। उस स्थिति में, अन्य रोगियों को वास्तव में दवा के लिए लंबा इंतजार करना होगा। सबसे बढ़कर, Biomarin को बहुत सारा पैसा गंवाना होगा।
हन्ना और उसका परिवार इसे स्वीकार नहीं करना चाहता। आपने change.org पर एक याचिका शुरू की जिस पर कुछ ही समय में 200,000 से अधिक लोगों ने हस्ताक्षर कर दिए। यह देखा जाना बाकी है कि क्या वे फार्मास्युटिकल दिग्गज के दिमाग को बदल सकते हैं। हन्ना ने दिसंबर में शुरू होने वाले दूसरे नैदानिक परीक्षण के लिए भी आवेदन किया है। इस समय यह बीमारी कितनी दूर होगी यह कोई नहीं जानता।
"हन्ना के लिए आशा" हस्ताक्षरों के संग्रह का लिंक:https://www.change.org/hannah
टैग: निवारण अस्पताल टीसीएम
