भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना
निकोल वेंडलर ने ऑन्कोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के क्षेत्र में जीव विज्ञान में पीएचडी की है। एक चिकित्सा संपादक, लेखक और प्रूफरीडर के रूप में, वह विभिन्न प्रकाशकों के लिए काम करती हैं, जिनके लिए वह जटिल और व्यापक चिकित्सा मुद्दों को सरल, संक्षिप्त और तार्किक तरीके से प्रस्तुत करती हैं।
नेटडॉक्टर विशेषज्ञों के बारे में अधिक जानकारी सभी सामग्री की जाँच चिकित्सा पत्रकारों द्वारा की जाती है।कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या कोरियोनिक बायोप्सी प्रसवपूर्व (= प्रसवपूर्व) निदान के क्षेत्र से एक स्वैच्छिक परीक्षा है। गर्भनाल से ऊतक का उपयोग करके, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में अजन्मे बच्चे में गुणसूत्र परिवर्तन और आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जा सकता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की प्रक्रिया, लाभ और जोखिम के बारे में यहाँ और पढ़ें - और एमनियोटिक द्रव परीक्षण में अंतर।
कोरियोनिक विली बायोप्सी: कोरियोनिक विली क्या हैं?
गर्भ में, बच्चा एमनियोटिक थैली में एमनियोटिक द्रव में तैरता है। इस एमनियोटिक थैली की बाहरी झिल्ली कोरियोन है, जो प्रारंभिक गर्भावस्था में कोरियोनिक विली बनाती है। उंगली के आकार के ये उभार मातृ और शिशु रक्त के बीच संपर्क बिंदु बनाते हैं। यहीं पर मां और बच्चे के बीच ऑक्सीजन और पोषक तत्वों का आदान-प्रदान होता है। गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह (एसएसडब्ल्यू) से, विशेषज्ञ प्लेसेंटल विली की बात करते हैं।
विली आनुवंशिक रूप से भ्रूण से प्राप्त होते हैं।इस प्रकार कोरियोन से प्राप्त कोशिकाएं बच्चे में वंशानुगत रोगों, जन्मजात चयापचय रोगों और गुणसूत्र संबंधी विकारों के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्रदान करती हैं।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: किन बीमारियों का पता लगाया जा सकता है?
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग अजन्मे में उन बीमारियों की पहचान कर सकती है जो एक परिवर्तित गुणसूत्र संरचना या संख्या के कारण होती हैं। पारिवारिक वंशानुगत रोगों (चयापचय संबंधी विकार) की भी पहचान की जा सकती है। अन्य बातों के अलावा, निम्नलिखित को सत्यापित किया जा सकता है:
- ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम)
- ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)
- ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम)
- विभिन्न वंशानुगत चयापचय रोग और अन्य वंशानुगत रोग जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोफिलिया (हीमोफिलिया) या मांसपेशियों की बर्बादी (मस्कुलर डिस्ट्रोफी)
हृदय दोष जैसी विकृतियों को कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से निर्धारित नहीं किया जा सकता है। इसके लिए गर्भावस्था के लगभग 20वें सप्ताह से अल्ट्रासाउंड जांच जरूरी है। तंत्रिका ट्यूब दोष जैसे कि एक खुली पीठ (स्पाइना बिफिडा) या एनेस्थली (मस्तिष्क और अन्य मस्तिष्क क्षेत्रों के साथ-साथ खोपड़ी की छत की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति) का निदान केवल एमनियोसेंटेसिस से किया जा सकता है। यही बात पेट की दीवार की विकृतियों और माँ और बच्चे के बीच रक्त समूह की असंगति पर भी लागू होती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की सिफारिश कब की जाती है?
यदि प्रसव पूर्व निदान योग्य बीमारियों या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम बढ़ जाता है, तो आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ आपको कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कराने की सलाह देगा। निम्नलिखित मामलों में ऐसा बढ़ा हुआ जोखिम मौजूद है:
- गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
- गर्भवती महिला ने पहले से ही एक वंशानुगत बीमारी या गुणसूत्र विकार वाले बच्चे को जन्म दिया है।
- गर्भवती महिला या अजन्मे बच्चे के पिता में आनुवंशिक दोष होता है।
- वंशानुगत बीमारियों को अपेक्षित माता-पिता के परिवारों में जाना जाता है।
- अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं में अजन्मे बच्चे में असामान्यताएं पाई गई हैं (जैसे कि गर्दन की सिलवटों का मोटा होना)।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कब की जाती है?
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग गर्भावस्था के १०वें से १२वें सप्ताह (एसएसडब्ल्यू) में संभव है और इस प्रकार एमनियोटिक द्रव परीक्षण (गर्भावस्था के १४वें से १६वें सप्ताह) से थोड़ा पहले।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग वास्तव में कैसे काम करता है?
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लाभों और जोखिमों के बारे में विस्तृत चिकित्सा परामर्श के बाद, आपको लिखित रूप में प्रक्रिया के लिए सहमत होना चाहिए। पूरी परीक्षा एक आउट पेशेंट के आधार पर और आमतौर पर बिना एनेस्थीसिया के की जाती है। सबसे पहले, आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा में प्लेसेंटा की स्थिति के साथ-साथ बच्चे की स्थिति और उम्र की जांच करेगा। इसके बाद वास्तविक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग होती है, जिससे दो संभावित प्रक्रियाएं होती हैं: तथाकथित ट्रांससर्विकल (योनि के माध्यम से) या ट्रांसएब्डॉमिनल कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (पेट की दीवार के माध्यम से)। दोनों प्रक्रियाओं के साथ, फल गुहा अछूता रहता है, ताकि बच्चे को चोट लगने की संभावना न हो।
ट्रांसएब्डॉमिनल कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा में, डॉक्टर पहले एक उपयुक्त पंचर साइट का चयन करता है। वहां वह पेट की दीवार पर एक पतली पंचर सुई डालता है और कोरियोन से ऊतक की एक छोटी मात्रा (20 से 30 मिलीग्राम) को हटाने के लिए इसे ध्यान से प्लेसेंटा में धकेलता है। डॉक्टर अल्ट्रासाउंड मॉनिटर का उपयोग करके पूरी प्रक्रिया को सावधानीपूर्वक नियंत्रित करते हैं।
ट्रांससर्विकल कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: ट्रांसकर्विकल कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के साथ, ऊतक को पेट की दीवार के माध्यम से सुई के साथ नहीं हटाया जाता है, बल्कि योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली कैथेटर के साथ हटाया जाता है। कोरियोनिक विली से ऊतक प्राप्त करने के लिए पतली ट्यूब को अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत प्लेसेंटा तक सावधानी से धकेला जाता है।
फिर बच्चे के गुणसूत्रों को प्रयोगशाला में ऊतक के नमूनों से निकाला जाता है और अधिक बारीकी से जांच की जाती है। यदि आवश्यक हो, तो डीएनए विश्लेषण के लिए एक सेल कल्चर स्थापित किया जाता है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद
अधिकांश गर्भवती महिलाओं को यह प्रक्रिया अपने आप में असहज लगती है, लेकिन बहुत दर्दनाक नहीं (रक्त का नमूना लेने के समान)। बाद में, कुछ महिलाओं को पेट के क्षेत्र में एक प्रकार की ऐंठन या दबाव की भावना की शिकायत होती है, जो कुछ घंटों के बाद कम हो जाती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लगभग आधे घंटे बाद आप अस्पताल छोड़ सकते हैं या अभ्यास कर सकते हैं। हालांकि, आपको अगले तीन दिनों तक इसे आसान बनाना चाहिए और संभोग से बचना चाहिए। आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ अगले दिनों में फिर से आपकी जांच करेगा। यदि आप दर्द, बेचैनी और रक्तस्राव का अनुभव करते हैं या यदि आप एमनियोटिक द्रव खो देते हैं, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए!
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के परिणाम कब उपलब्ध होते हैं?
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का एक प्रमुख लाभ यह है कि खोज कुछ दिनों के भीतर सर्वोत्तम रूप से उपलब्ध हो जाती है। यदि, उदाहरण के लिए, बच्चे में एक गंभीर वंशानुगत बीमारी पाई जाती है और गर्भवती महिला फिर समाप्त करने का निर्णय लेती है, तो यह पहली तिमाही में किया जा सकता है। इस बिंदु पर, दूसरी तिमाही की तुलना में महिलाओं के लिए गर्भपात का सामना करना शारीरिक और मानसिक रूप से आसान होता है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के परिणाम 99 प्रतिशत निश्चित हैं। हालांकि, गलत निदान और अनिर्णायक निष्कर्ष संभव हैं। यदि हटाई गई कोशिकाएं एक समान चित्र (मोज़ेक निष्कर्ष) नहीं दिखाती हैं या यदि मातृ कोशिकाओं को गलती से पंचर कर दिया गया था, तो अनुवर्ती परीक्षाएं आवश्यक हो सकती हैं। यदि परिणाम स्पष्ट न होने पर आगे की परीक्षाओं के लिए एक सेल कल्चर स्थापित किया जाना है, तो अंतिम परिणाम प्राप्त करने में दो सप्ताह तक का समय लग सकता है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कितनी सुरक्षित है?
हर हस्तक्षेप में खतरे शामिल हैं। एमनियोसेंटेसिस (0.5 प्रतिशत) की तुलना में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (लगभग एक प्रतिशत) से गर्भपात का खतरा अधिक होता है। यह मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण है कि प्राकृतिक गर्भपात की दर आमतौर पर प्रारंभिक गर्भावस्था में बाद के हफ्तों की तुलना में अधिक होती है। अन्य जोखिम हैं:
- संक्रमणों
- संवहनी चोटें
- समय से पहले श्रम
सफल कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लिए अनुभव और कौशल की आवश्यकता होती है। इसलिए, प्रक्रिया को किसी विशेष केंद्र में या किसी अनुभवी डॉक्टर से करवाएं।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: क्या विचार करें
किसी भी प्रसव पूर्व निदान (गर्भ में अजन्मे बच्चे की जांच) से पहले, आपको व्यक्तिगत रूप से आपके लिए सकारात्मक परिणाम के परिणामों के बारे में सोचना चाहिए। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग अजन्मे शिशुओं में असामान्य गुणसूत्रों या वंशानुगत रोगों की पहचान करने का एक काफी विश्वसनीय तरीका है। हालांकि, यह अनुमान लगाना असंभव है कि बच्चा कितना गंभीर रूप से बिगड़ा होगा। इसके अलावा, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक स्वस्थ बच्चे की गारंटी नहीं देता है!
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